Le diagnostic d'anomalies fœtales s'est développé dans la 2e moitié du XXe siècle avec l'utilisation des ultrasons pour l'échographie et la réalisation de caryotypes fœtaux à partir du liquide amniotique. Au début des années 90, sont apparus les marqueurs sériques maternels (MSM) pour le dépistage de la trisomie 21 (T21), la plus fréquente des anomalies chromosomiques (fréquence de 1 pour 700 naissances). (6)
- Biologique : (Marqueurs sériques maternels d'anomalies fœtales) (8)
Les marqueurs sériques sont des protéines normales en circulation chez la mère et dont la mesure permet de dépister un certain nombre de pathologies fœtales au début de la grossesse. Ainsi l'efficacité du dépistage est augmentée si les deux approches, échographie fœtale et marqueurs sériques, sont complétées simultanément. (8,6)
Anomalies du tube neural :
En premier lieu l'alpha-1 foeto protéine (AFP) constitue 20% des protéines fœtales en circulation et varie suivant l'âge de la grossesse au moment où elle est mesurée. Une augmentation de l'AFP dans le liquide amniotique se reflète par transudation dans le sérum maternel et signe la présence d'une lésion ouverte du tube neural chez le fœtus. Une valeur élevée dans le liquide amniotique peut, dans certains cas, signaler la présence d'une lésion cutanée non évidente à l'échogaphie ou d'une souffrance fœtale. (6)
Le spina bifda (SB) :
Lésion ouverte avec ouverture de la peau au niveau de la lésion avec ou sans extrusion de la moelle épinière ; leur présence peut signaler l'hydrocéphale.
D'une incidence de 2,6/10 000, il s'agit du plus fréquent des DFTN, malformation de gravité variable, selon qu'elle est ouverte ou fermée (aperta ou oculta), on retrouvera des anomalies en région lombosacrée le plus souvent, de type myéloméningocèle, méningocèle, ou spina lipome. (9,12,15)
Le SB correspond à un DFTN sur plusieurs étages vertébraux, le plus souvent sur la partie caudale de l'embryon.
Les DFTN épidermisés comme les méningocèles ou spina lipome peuvent être silencieux quant au retentissement sur l'AFP amniotique et donc maternelle. à l'échographie, la recherche des signes indirects est souvent plus visible que l'anomalie sur le rachis. Les SB ont une AFP augmentée. Le consensus est de considérer comme pathologique une AFP supérieure à 2,50 MoM. Mais un nombre non négligeable de SB ont une AFP comprise entre 2,00 et 2,50 MoM. L'échographiste devra être particulièrement attentif à la recherche de signes indirects évocateurs de SB dès que l'AFP dépasse 2,00 MoM. (8,6)
Le diagnostic de ventriculomégalie ne peut que très rarement être porté au premier trimestre ; il s'agit le plus souvent d'un diagnostic du deuxième, voire du troisième trimestre. (10)
Les ventriculomégalies modérées sont une caractéristique échographique pouvant être physiologique, mais aussi être le point d'appel d'une anomalie sévère. Cependant, cette définition est un peu arbitraire puisque le devenir postnatal est probablement lié plus à la présence ou à l'absence d'anomalie de structure du cerveau qu'à la taille de la ventriculomégalie (sauf dans les dilatations extrêmement volumineuses). (10)
Les ventriculomégalies recouvrent un large spectre d'anomalies allant de la ventriculomégalie minime isolée avec un devenir neurologique normal jusqu'aux malformations cérébrales complexes et de pronostic sévère [10].
La découverte échographique d'une ventriculomégalie impose à l'échographiste une description détaillée : uni- ou bilatéralité ; taille ; aspect global du ventricule latéral ; dilatation harmonieuse des différentes cornes ou plus particulièrement de l'une d'entre elles (à noter l'aspect péjoratif d'une dilatation importante des cornes frontales par rapport aux cornes occipitales) ; aspect de la paroi (régulière, épaisse, échogène, grignotée) ; contenu de la dilatation (anéchogène ou présence de matériel
échogène, de travées). (10,11)
Le diagnostic prénatal de ventriculomégalie nécessite de rechercher une étiologie et/ou des malformations associées, et ceci repose sur une étude détaillée de la totalité de l'échostructure encéphalique (aspect du parenchyme, des masses thalamiques, des espaces péricérébraux, des structures de la ligne médiane, de la gyration, de la vascularisation).
La recherche d'une anomalie de fermeture du tube neural au premier rang desquelles le spina bifida. Après anamnèse ciblée sur les antécédents familiaux, les risques d'infection et d'intoxication entre autres, l'échographie spécialisée recherche des signes évocateurs des causes sus-citées et des malformations extracérébrales associées. (7,10)
Le diagnostic de ventriculomégalie a toujours été porté échographiquement. L'évolutivité de ces ventriculomégalies a pu être appréciée dans tous les cas.
Est une technique qui fait appel aux ultrasons pour examiner les tissus et les organes. L'examen se réalise dès le premier trimestre mais ce n'est qu'au second trimestre que l'on peut évaluer la morphologie fœtale de façon optimale et de préférence vers la 18ème semaine de gestation. (10,11)
L'hydrocéphalie fœtale est diagnostiquée par échographie, dès la 16e semaine de gestation, elle peut être affirmée entre la 20e et la 22e semaine par la démonstration de ventricules cérébraux anormalement dilatée. Certainement avant 24 semaines et plus particulièrement dans les cas de spina bifida associé, la circonférence de la tête peut être de petite taille plutôt que les grands de la gestation. Une analyse transversale de la tête fœtale au niveau du cavum septum pellucidum fera la démonstration de la partie latérale ventricules dilatés, définie par un diamètre de 10 mm ou plus. Le plexus choroïde, qui normalement remplir les ventricules latéraux sont entourés par un fluide. Une distinction est généralement faite entre les doux, ou à la limite, ventriculomégalie (diamètre de la corne postérieure 10-15 mm) et manifeste une ventriculomégalie ou d'hydrocéphalie (diamètre supérieur à 15 mm). (10)
L'existence d'une dilatation ventriculaire foetale oblige à :
-rechercher d'autres malformations associées (écho ± IRM foetale)
-doser l'alphafoeto-protéine et l'acétylcholinestérase amniotique pour détecter une myéloméningocèle,
-faire l'étude du caryotype et l'enquête génétique familiale.
Le diagnostic d'hydrocéphalie fœtale entraîne des décisions lourdes qui ne peuvent être systématisées mais doivent être discutées au cas par cas. Un conseil génétique multidisciplinaire est demandé. Les parents sont informés des conclusions et participent à la décision. (7)
L'interruption de grossesse est proposée si l'hydrocéphalie est précoce, majeure et si elle est associée à d'autres anomalies (lésion du parenchyme cérébral, anomalie des autres viscères, myéloméningocèle, hydramnios, etc...). En cas de dilatation modérée il faut savoir rester attentiste, certaines hydrocéphalies se stabilisent pendant la grossesse voire même après la naissance, d'autres se décompenseront progressivement après la naissance et seront alors facilement accessibles au traitement chirurgical. Le traitement in utero par dérivation ventriculo-amniotique a été tenté. Les inconvénients et les échecs de cette méthode sont trop importants pour la retenir. (7,8,10,11)
L'hydrocéphalie, mesure les cavités ventriculaires, peut visualiser un processus expansif, une hémorragie, une malformation cérébrale. En cas d'anomalie cet examen sera systématiquement complété par des examens neuroradiologiques. (12)
La place de l'IRM cérébrale est discutée. Au vu des résultats encore insuffisants et très discordants selon les études, l'Agence nationale d'accréditation et d'évaluation en santé recommande sa réalisation non systématique, uniquement en complément des échographies et en cas de doute sur l'étiologie ou les malformations associées. Elle est surtout utile au troisième trimestre pour mettre en évidence certaines anomalies subtiles comme les anomalies de gyration, les anomalies de migration ; elle est répétée au besoin. L'absence d'anomalie retrouvée est un élément de bon pronostic, mais ne garantit pas un développement psychomoteur ultérieur normal. (10)
Le pronostic est difficile à formuler, anatomie et fonction n'étant pas directement reliées ; les caractéristiques de la ventriculomégalie n'entrent que pour partie dans l'évaluation pronostique qui reste plus étroitement liée à l'étiologie et surtout aux malformations associées dont la mise en évidence peut s'avérer malheureusement fort difficile et tardive. (7)
Une surveillance rapprochée par des échographies tous les 15 jours est indispensable ainsi que l'IRM au troisième trimestre s'il persiste un doute. Les fœtus présentant une ventriculomégalie modérée stable, sans anomalies de structure associées et avec une croissance du cerveau normale assurée par l'échographie et l'IRM, vont a priori bien se comporter en postnatal. (7,10)
Rarement, les outils diagnostiques peuvent passer à côté d'une anomalie subtile ayant un impact clinique significatif. Il nous semble difficile de ne pas proposer la réalisation d'une IRM fœtale à 32 SA lorsqu'il a existé une dilatation ventriculaire ; la découverte postnatale d'une anomalie qui aurait pu être repérée à IRM semble justifier cette position. (7)
Peut affirment l'hydrocéphalie, précisent sa topographie uni, bi, tri ou tétra-ventriculaire, aide à l'appréciation du caractère aigu ou chronique et donc de l'urgence thérapeutique, (4) participe au diagnostic étiologique.
L'enquête visant à éliminer une anomalie associée a comporté un certain nombre d'autres examens : une IRM dans 20 cas entre 21 et 36 semaines d'aménorrhées (âge gestationnel moyen 31 SA)
